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小儿遗传性果糖不耐受怎样才能查出来
补充说明：小儿遗传性果糖不耐受怎样才能查出来
2024-08-19 12:31
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿遗传性果糖不耐受可以通过葡萄糖耐量试验、血果糖测定、肝脏活检等检查来确诊。
1.葡萄糖耐量试验
通过口服一定剂量的葡萄糖后进行血糖监测，可以评估机体对糖类的代谢能力。如果患儿在服糖后出现低血糖症状或血糖水平下降过快，则可能提示存在遗传性果糖不耐受。但需要注意的是，这项测试不能直接诊断该疾病，只能作为初步筛查手段。
2.血果糖测定
通过抽取血液样本检测其中的果糖含量，以判断是否存在果糖代谢障碍。若果糖水平高于正常范围，且与饮食摄入量不成比例增加，则支持遗传性果糖不耐受的诊断。然而，单次检测结果可能存在误差，需要多次重复检测以确认。
3.肝脏活检
通过取出一小块肝脏组织进行病理学分析，可提供关于肝脏功能和结构的信息。如果活检结果显示肝细胞内有大量未降解的果糖，结合其他临床表现，如生长迟缓、反复呕吐等，可以确诊为遗传性果糖不耐受。但需注意活检可能导致一定的疼痛和出血风险，应由专业医生操作并做好术后护理。
在进行以上检查时，家长应确保孩子处于稳定状态，避免剧烈运动和情绪波动，以免影响结果准确性。同时，要保持充足的水分摄入，以防止脱水和其他并发症的发生。
2024-08-19 13:40
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遗传性果糖不耐受(hereditaryfructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。
