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家族性高胆固醇血症症状
补充说明：家族性高胆固醇血症症状
a******W 2024-01-24 11:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症的症状包括黄色瘤、脂质沉积在眼底、角膜弧形斑、皮肤黄色瘤、脑动脉粥样硬化等，建议及时就医进行基因检测和血脂水平评估。
1.黄色瘤
家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或缺乏，造成低密度脂蛋白代谢障碍，使其水平升高。当血液中胆固醇浓度过高时，会促使胆固醇在细胞外积累并形成黄色瘤。黄色瘤通常出现在皮肤表面，尤其是经常暴露于阳光下的区域，如手背、指关节等处。
2.脂质沉积在眼底
脂质沉积在眼底主要是由于家族性高胆固醇血症患者体内低密度脂蛋白胆固醇水平持续增高，使得富含胆固醇的脂质颗粒易于积聚在眼底视网膜下。这些沉积通常位于视盘周围或黄斑区附近的眼底组织内。
3.角膜弧形斑
角膜弧形斑是由于家族性高胆固醇血症患者的角膜基质内脂质沉积所引起的。这是因为遗传因素导致了低密度脂蛋白受体的功能缺陷，使角膜基质内的脂质无法正常代谢而逐渐累积形成的。这种斑点通常位于角膜中央，呈圆形或椭圆形，边界清晰，颜色为淡黄色或棕色。
4.皮肤黄色瘤
皮肤黄色瘤的发生与家族性高胆固醇血症有关，因为其会导致低密度脂蛋白代谢异常，血脂水平升高，从而引起脂肪在真皮层中沉积形成黄色素沉着。此类皮损常见于经常受到摩擦或压力的部位，如肘部、膝盖和臀部。
5.脑动脉粥样硬化
脑动脉粥样硬化的发生与家族性高胆固醇血症有关，因为其会导致低密度脂蛋白胆固醇在血管壁上沉积，形成斑块，进而引发动脉粥样硬化。病变主要累及大脑中动脉、颈内动脉等大中动脉，可导致局部狭窄甚至闭塞，引起缺血性卒中。
针对家族性高胆固醇血症的症状，建议进行血脂检测、基因检测以评估个体风险。治疗措施可能包括饮食调整、运动以及遵医嘱服用他汀类药物。患者应避免过度摄入高脂肪食物，保持规律的体力活动，并定期监测血脂水平。
2024-03-14 17:48
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
