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唇腭裂有必要做基因检测吗
补充说明：唇腭裂有必要做基因检测吗
2024-05-10 18:41
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刘土辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长诊治耳鼻咽喉科常见病多发病，可开展鼻咽喉常见手术
提问
唇腭裂有必要做基因检测。
唇腭裂涉及口腔颌面部结构的不完全闭合，与多个基因相关，如FGFR2、SOX9等。对于有家族史或存在高风险因素的人群，进行基因检测可以评估个体的风险。但若无家族史且一般健康状况良好，常规产前检查可能已足够筛查大部分常见的染色体异常，此时进行基因检测的意义有限。
唇腭裂患者还应考虑进行耳部评估，因为此疾病常伴随中耳感染等问题。
建议患者定期接受专业医疗机构的随访管理，以监测病情进展和早期发现并发症。同时强调早期干预治疗的重要性，包括语音治疗和手术矫正，有助于改善预后。
2024-05-10 19:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
