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线粒体脑肌病一定会遗传吗
补充说明:线粒体脑肌病一定会遗传吗
2024-05-24 14:06
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线粒体脑肌病通常会遗传给后代,但不是所有类型都一定遗传。
线粒体脑肌病是由于mtDNA异常引起的疾病,而mtDNA主要存在于线粒体中,其遗传方式为母系遗传。当母亲的mtDNA异常时,会通过卵子传给子女,导致后代患病。但并非所有类型的线粒体脑肌病均受mtDNA控制,部分可能与核基因有关,此时则不一定会遗传给后代。
除遗传因素外,线粒体脑肌病还受到环境、生活习惯等因素的影响,这些因素可能会增加患该疾病的风险。
对于存在家族史或自身患有线粒体脑肌病的人群,建议定期进行遗传咨询和相关检测以评估风险,并采取适宜的生活方式干预措施。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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