发病时间：不清楚
染色体突变和基因突变的区别
补充说明：染色体突变和基因突变的区别
2024-06-20 14:53
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体突变和基因突变的区别在于染色体位置、突变类型以及遗传方式。
1.染色体位置
染色体突变是指染色体的结构或数目的改变，而基因突变则发生在单个基因内部。可以通过显微镜观察细胞核中的染色体形态来检测染色体突变。
2.突变类型
染色体突变包括缺失、重复、倒位等，而基因突变可以是点突变（如碱基替换）或插入/删除。通过DNA测序分析可确定是否存在基因突变。
3.遗传方式
染色体突变通常以非孟德尔方式进行遗传，即可能影响多个后代；而基因突变遵循孟德尔定律，仅传递给一个子代。家族史和生育情况有助于判断遗传方式。
对于染色体突变和基因突变的诊断，需要结合多种检测手段进行综合评估。同时，了解其对个体健康的影响以及相应的遗传咨询和管理措施至关重要。
2024-06-20 15:50
举报相关问题
向医生提问
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
