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镰状细胞贫血怎样才能查出来呢
补充说明：镰状细胞贫血怎样才能查出来呢
2024-07-08 11:56
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
镰状细胞贫血可以通过血常规检查、血红蛋白电泳、红细胞形态检查等方法进行诊断。
1.血常规检查
通过检测血液中的白细胞、红细胞数量及比例等指标，可以初步判断是否存在贫血。若结果显示红细胞计数降低或平均红细胞体积增大，则可能提示存在镰状细胞贫血。但需结合其他检查以确诊。
2.血红蛋白电泳
此检查可分析血液中血红蛋白分子结构，是诊断镰状细胞贫血的重要手段之一。如果发现HbS（镰状细胞）的比例明显高于正常值，通常超过30%，则支持镰状细胞贫血的诊断。
3.红细胞形态检查
通过显微镜观察红细胞形态，包括大小、形状和染色情况，有助于识别异常红细胞如镰状细胞。若发现大量镰状红细胞，且与正常红细胞相比具有显著差异，则可确认为镰状细胞贫血。
进行以上检查时，应保持空腹状态，避免影响检查结果。同时，建议患者提前告知医生自身是否有家族史或其他相关病史，以便医生更好地评估病情并制定合适的治疗方案。
2024-08-19 11:16
举报刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
镰状细胞贫血可以通过血常规检查、血红蛋白电泳、红细胞形态检查等方法进行诊断。
1.血常规检查
通过检测血液中的白细胞、红细胞数量及比例等指标，可以初步判断是否存在贫血。若结果显示红细胞计数降低或平均红细胞体积增大，则可能提示存在镰状细胞贫血。但需结合其他检查以确诊。
2.血红蛋白电泳
此检查可分析血液中血红蛋白分子结构，是诊断镰状细胞贫血的重要手段之一。如果发现HbS（镰状细胞）的比例明显高于正常值，通常超过30%，则支持镰状细胞贫血的诊断。
3.红细胞形态检查
通过显微镜观察红细胞形态，包括大小、形状和染色情况，有助于识别异常红细胞如镰状细胞。若发现大量镰状红细胞，且与正常红细胞相比具有显著差异，则可确认为镰状细胞贫血。
进行以上检查时，应保持空腹状态，避免影响检查结果。同时，建议患者提前告知医生自身是否有家族史或其他相关病史，以便医生更好地评估病情并制定合适的治疗方案。
2024-07-08 16:08
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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用于明确原因的缺铁性贫血。
