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镰状细胞贫血怎样才能查出来呢
补充说明：镰状细胞贫血怎样才能查出来呢
2024-07-08 11:56
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
镰状细胞贫血可以通过血常规检查、血红蛋白电泳、红细胞形态检查等方法进行诊断。
1.血常规检查
通过检测血液中的白细胞、红细胞数量及比例等指标，可以初步判断是否存在贫血。若结果显示红细胞计数降低或平均红细胞体积增大，则可能提示存在镰状细胞贫血。但需结合其他检查以确诊。
2.血红蛋白电泳
此检查可分析血液中血红蛋白分子结构，是诊断镰状细胞贫血的重要手段之一。如果发现HbS（镰状细胞）的比例明显高于正常值，通常超过30%，则支持镰状细胞贫血的诊断。
3.红细胞形态检查
通过显微镜观察红细胞形态，包括大小、形状和染色情况，有助于识别异常红细胞如镰状细胞。若发现大量镰状红细胞，且与正常红细胞相比具有显著差异，则可确认为镰状细胞贫血。
进行以上检查时，应保持空腹状态，避免影响检查结果。同时，建议患者提前告知医生自身是否有家族史或其他相关病史，以便医生更好地评估病情并制定合适的治疗方案。
2024-08-19 11:16
举报刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
镰状细胞贫血可以通过血常规检查、血红蛋白电泳、红细胞形态检查等方法进行诊断。
1.血常规检查
通过检测血液中的白细胞、红细胞数量及比例等指标，可以初步判断是否存在贫血。若结果显示红细胞计数降低或平均红细胞体积增大，则可能提示存在镰状细胞贫血。但需结合其他检查以确诊。
2.血红蛋白电泳
此检查可分析血液中血红蛋白分子结构，是诊断镰状细胞贫血的重要手段之一。如果发现HbS（镰状细胞）的比例明显高于正常值，通常超过30%，则支持镰状细胞贫血的诊断。
3.红细胞形态检查
通过显微镜观察红细胞形态，包括大小、形状和染色情况，有助于识别异常红细胞如镰状细胞。若发现大量镰状红细胞，且与正常红细胞相比具有显著差异，则可确认为镰状细胞贫血。
进行以上检查时，应保持空腹状态，避免影响检查结果。同时，建议患者提前告知医生自身是否有家族史或其他相关病史，以便医生更好地评估病情并制定合适的治疗方案。
2024-07-08 16:08
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
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用于明确原因的缺铁性贫血。
