发病时间：不清楚
遗传性出血性毛细血管扩张是不是遗传病
补充说明：遗传性出血性毛细血管扩张是不是遗传病
2024-05-30 10:24
遗传性出血性毛细血管扩张 遗传病 常染色体显性遗传病 毛细血管 出血
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精选回答(1)
钱凯 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：下肢静脉曲张、下肢深静脉血栓形成、下肢动脉硬化闭塞症、急性动脉栓塞、血管瘤及血管畸形，主动脉瘤
提问
遗传性出血性毛细血管扩张是遗传病，因为其由特定的基因突变所致，并可通过家族遗传。
遗传性出血性毛细血管扩张是常染色体显性遗传病，涉及多个基因，如KCNJ13、NOTCH1等，这些基因突变会导致血管壁结构异常，使毛细血管易于破裂和出血。由于该疾病是由一个异常基因的遗传引起的，因此具有遗传性。
遗传性出血性毛细血管扩张可能伴随皮肤黏膜下形成大且持久的红斑或肿块，即“葡萄酒色斑”，这些斑块通常会随着年龄增长而增大，颜色加深。
预防是管理遗传性出血性毛细血管扩张的关键，建议定期体检以监测病情变化，特别是有家族史者。对于存在症状的患者，可考虑使用β受体阻滞剂如治疗，但需在专业医生指导下进行。
2024-05-30 13:32
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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