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特纳综合征最轻的症状
补充说明：特纳综合征最轻的症状
a******W 2025-02-10 15:16
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
特纳综合征最轻的症状包括身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾下垂和甲状腺肿大，如果这些症状影响了生活质量，建议就医寻求专业帮助。
1.身材矮小
特纳综合征是由于X染色体完全缺失或者结构异常导致生长激素分泌不足，影响身高增长。身材矮小是因为机体缺乏足够的生长激素来刺激骨骼和软组织的增长。身材矮小主要表现为身高低于同龄人平均身高水平，可能伴有生长速度减慢。
2.颈蹼
颈部脂肪堆积过厚，主要是因为体内雌激素水平过高，导致皮下脂肪分布不均所致。患者可能会发现脖子后面有一块突出的脂肪垫，尤其是在肥胖的人群中更为明显。
3.肘外翻
肘外翻可能是遗传因素引起的，也可能与先天发育不良有关。当肘关节内侧生长板提前骨化时，会导致肘部畸形，出现外翻的情况。特纳综合征患者可能出现肘部向外倾斜的现象，通常出现在双侧上肢。
4.肾下垂
肾下垂是指肾脏位置下移至正常解剖位置以下，多由腹壁肌肉或膈肌松弛引起。特纳综合征患者的盆腔支持组织薄弱，可能导致肾下垂。患者可能经历腰痛、腹部不适等症状，特别是在剧烈运动后。
5.甲状腺肿大
甲状腺肿大的发生与自身免疫紊乱、碘摄入量等因素有关，这些因素会影响甲状腺激素合成和释放，进而引发甲状腺细胞增生肥大。肿大的甲状腺可能位于颈部前部，触诊可感到坚硬结节，还可能伴随声音嘶哑、吞咽困难等现象。
针对特纳综合征，可以进行内分泌学检查，如血清促卵泡激素测定以及染色体分析。必要时，医生会建议进行超声波检查以评估器官大小和位置是否异常。治疗措施包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素联合用药，以改善症状并促进生长发育。患者应保持均衡饮食，确保充足的睡眠，并定期监测身高增长情况。
2025-02-10 15:16
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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