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婴儿软骨发育不全症状
补充说明：婴儿软骨发育不全症状
a******W 2024-11-04 14:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿软骨发育不全表现为生长迟缓、头颅变大与前额突出、肋骨过度外翻、四肢短小、关节僵硬等症状，建议及时就医。
1.生长迟缓
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育异常，由于染色体变异导致软骨细胞分裂增殖障碍，影响骨骼生长。这会导致身高明显低于同龄人。生长迟缓表现为身高落后于正常儿童平均值，可能伴有体重偏低。
2.头颅变大与前额突出
软骨发育不全时，颅骨和面部骨骼的生长速度不同步，出现头围增大和前额前突的现象。这些特征通常出现在头部前方，前额区域尤为明显。
3.肋骨过度外翻
肋骨过度外翻是软骨发育不全的一个常见体征，主要是因为软骨组织未能正确钙化和硬化所致。这种畸形主要表现在胸廓两侧，患者可能会感到不适或疼痛。
4.四肢短小
软骨发育不全会影响四肢长骨的增长，导致四肢相对短小。这一特征可通过测量上下肢长度来观察，患者可能有下肢比例失调的情况。
5.关节僵硬
软骨发育不全可能导致关节周围韧带松弛度降低，从而引发关节僵硬。这种情况多见于脊柱和髋关节，可伴随活动受限。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况，也可通过超声波检查监测胎儿的生长状况。治疗措施包括物理疗法和营养支持，必要时可在医生指导下使用生长激素替代治疗。建议密切监测孩子的生长发育指标，确保摄入足够的营养物质，并避免剧烈运动引起的损伤。
2024-11-04 14:25
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
