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氨基酸代谢病可疑确诊率大吗
补充说明：氨基酸代谢病可疑确诊率大吗
2024-06-12 15:16
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
氨基酸代谢病的可疑诊断需要进一步的确诊试验，其确诊率取决于多种因素。
氨基酸代谢病是一组遗传性氨基酸代谢障碍疾病。由于体内某种或某些酶缺乏，导致相应的中间代谢产物累积而引起的一系列临床症状和体征。如果怀疑患有氨基酸代谢病，通常会进行血液检查、尿液分析以及基因检测等实验室检查来确定是否存在异常代谢物积累或其特征性的生化改变。此外，医生还可能会建议进行影像学检查如脑部MRI以评估神经系统受累情况。
对于确诊为氨基酸代谢病的患者，应遵循医嘱采取相应治疗措施，包括饮食调整和药物干预。在日常生活中，家长应注意观察孩子的生长发育状况，并定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-06-12 18:41
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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