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小儿甲基丙二酸血症怎样治疗最好呢
补充说明：小儿甲基丙二酸血症怎样治疗最好呢
2024-08-24 22:35
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿甲基丙二酸血症的治疗措施包括维生素B12和(或)叶酸补充、甲基丙二酸清除剂、肝移植等。
1.维生素B12和(或)叶酸补充
对于缺乏维生素B12和(或)叶酸导致的甲基丙二酸血症，可通过口服补充维生素B12和叶酸来纠正代谢异常。维生素B12和叶酸是合成同型半胱氨酸的关键物质，其缺乏会导致同型半胱氨酸水平升高，进而影响甲基丙二酸的代谢。通过补充这些营养素，可以恢复正常的代谢途径。适用于由于遗传性维生素B12吸收障碍、先天性叶酸代谢缺陷等引起的甲基丙二酸血症。
2.甲基丙二酸清除剂
使用甲基丙二酸清除剂如四氢生物蝶呤，可帮助降低血液中的甲基丙二酸浓度。四氢生物蝶呤是一种辅酶，参与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢过程，能够促进甲基丙二酸的转化。通过增加体内四氢生物蝶呤的含量，可以改善甲基丙二酸的代谢。适用于由四氢生物蝶呤合成酶缺乏等导致的甲基丙二酸血症。
3.肝移植
当患儿存在严重的肝脏疾病时，可能需要考虑肝移植手术以替代受损的肝脏功能。肝脏是甲基丙二酸的主要代谢器官，移植健康的肝脏可以恢复正常甲基丙二酸的代谢。通过提供新的肝脏功能，可以有效地控制甲基丙二酸血症的症状。适用于因严重肝脏疾病导致的甲基丙二酸血症无法通过其他方法有效控制的情况。
除了上述治疗方案外，家长还应关注患儿的饮食管理，避免高蛋白食物，如肉类、鸡蛋等，同时定期监测血液中甲基丙二酸的水平，以便及时调整治疗策略。
2024-08-26 09:13
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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