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特纳综合征怎么查出来
补充说明：特纳综合征怎么查出来
2023-09-23 05:20
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
特纳综合征一般可以通过临床症状、生化检查、染色体检查、超声检查、心脏彩超检查等方式查出来。
1、临床症状
特纳综合征是一种性染色体异常疾病，可能与遗传因素、环境因素等原因有关。患者可能会出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等症状。如果患者存在上述症状，可以初步怀疑存在特纳综合征。
2、生化检查
生化检查主要是对患者的血液、尿液、胸腹水等进行检查，可以判断患者是否存在内分泌异常的情况，有利于医生诊断疾病。
3、染色体检查
染色体检查是诊断特纳综合征的主要检查方式，医生会对患者的染色体进行检查，如果检查结果显示患者体内有45X特纳综合征的致病基因，则可以初步确诊为特纳综合征。
4、超声检查
超声检查主要是对患者的心脏、甲状腺、肾脏等部位进行检查，可以判断患者是否存在心脏畸形、甲状腺异常、肾脏畸形等情况，有利于医生诊断疾病。
5、心脏彩超检查
心脏彩超检查主要是对患者的心脏进行彩超检查，可以判断患者是否存在心脏畸形、心肌肥大等情况，有利于医生诊断疾病。
另外，建议患者及时就医，可以在医生指导下进行对症治疗，以免延误病情。
2023-09-23 21:39
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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