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遗传咖啡斑会是神经纤维瘤吗
补充说明：遗传咖啡斑会是神经纤维瘤吗
a******W 2024-11-11 15:15
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传咖啡斑可能会增加患神经纤维瘤的风险。
遗传咖啡斑与特定基因突变相关，这些突变可能导致神经发育异常，从而增加神经纤维瘤等其他神经系统疾病的风险。但并非所有遗传咖啡斑患者都会出现神经纤维瘤，因为个体差异和其他因素也可能会影响风险程度。因此，对于有家族史者，建议定期进行相关体检及专业评估。
遗传咖啡斑还可能与其他皮肤、眼部或神经系统疾病有关，例如色素性干皮症、Leber遗传性视神经病变等。这些疾病的症状可能包括眼睛黄斑区色素沉着、视力减退等，需通过眼科检查进行鉴别诊断。
针对遗传咖啡斑及相关潜在风险，建议定期监测皮肤变化，并在必要时咨询皮肤科医生或遗传咨询师的意见。
2024-11-11 15:15
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咖啡斑又称咖啡牛奶斑，是出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
