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遗传肌营养不良
补充说明：遗传肌营养不良
2023-09-11 23:10
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传肌营养不良一般是指进行性肌营养不良，是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于基因缺陷导致肌肉变性，从而引起的一种肌肉疾病。
进行性肌营养不良的遗传方式主要是常染色体显性遗传，即如果父母双方或一方患有进行性肌营养不良，则子女患病的概率会比较高。一般可通过基因检测的方式，明确具体的遗传方式。进行性肌营养不良通常会导致肌肉无力、肌肉萎缩、关节挛缩等症状，如果患者症状比较轻，可以在医生的指导下使用三磷酸腺苷二钠片、维生素E片等药物进行治疗，可以起到缓解症状的作用。如果患者症状比较严重，还可以通过手术的方式进行治疗，如骨髓移植、脾切除术等。
此外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需的营养。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于增强抵抗力，促进病情恢复。
2023-09-12 20:07
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
