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怀孕16周无创DNA有必要做吗
补充说明：怀孕16周无创DNA有必要做吗
2024-06-04 18:08
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
怀孕16周无创DNA检测对于高龄产妇或家族有遗传病史的孕妇是有必要的，但对于年轻且无家族遗传病史的孕妇则可考虑省略。
无创DNA检测主要是通过抽取孕妇血液中的胎儿游离DNA片段进行分析，从而评估胎儿染色体异常风险。对于高龄产妇或家族有遗传病史的孕妇，无创DNA检测能够提供重要的信息，帮助识别可能存在的染色体异常，如唐氏综合征等。而对于年轻且没有家族遗传病史的孕妇，则其染色体异常的风险较低，因此无创DNA检测可能并非必需。此外，孕妇个人健康状况也可能影响是否需要进行无创DNA检测，例如既往有流产史或其他妊娠并发症的孕妇，医生可能会建议进行该检查以排除染色体异常的可能性。
如果孕妇在孕期出现任何不适症状，如阴道出血、腹痛等，应及时就医，因为这些症状可能是先兆流产的征象，此时无创DNA检测可能无法准确反映胎儿状况。
总之，在决定是否进行无创DNA检测时，应综合考虑孕妇年龄、家族遗传病史以及自身健康状况等因素，并遵循医生的专业建议。
2024-06-05 09:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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