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小儿变形性肌张力障碍是怎么回事
补充说明：小儿变形性肌张力障碍是怎么回事
2024-08-24 22:33
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张美真 主治医师 西安市第一医院 三甲
擅长：擅长儿童保健，生长发育，性早熟，矮小症。肥胖症等常见问题
提问
小儿变形性肌张力障碍可能是由神经递质失衡、神经元异常放电、基因突变等引起的。
1.神经递质失衡
神经递质是大脑中负责传递信息的化学物质，其失衡可能导致肌肉过度收缩，引起肌张力障碍。在儿童中，这种失衡可能与遗传或环境因素有关。药物治疗如苯海索、左旋多巴等可以调节神经递质水平，改善症状。例如，苯海索通过阻断胆碱能受体来减少肌肉收缩。
2.神经元异常放电
神经元异常放电是指大脑中的神经元活动超出正常范围，导致肌肉不自主收缩。在儿童中，这可能是由于神经系统发育不完全或某些疾病引起的。抗癫痫药物如卡马西平、丙戊酸钠等可以控制异常放电，减轻肌张力障碍。例如，卡马西平通过稳定神经元膜电位来减少异常放电。
3.基因突变
基因突变是指DNA序列的改变，可能导致蛋白质功能异常或产生新的蛋白质。在某些遗传性肌张力障碍中，基因突变是主要的致病原因。基因治疗如使用腺相关病毒载体导入正常基因，可以纠正突变基因的功能。例如，在某些类型的肌张力障碍中，使用腺相关病毒载体导入正常GCH1基因可以改善症状。
针对小儿变形性肌张力障碍，建议定期进行神经系统检查和影像学评估，如MRI或CT扫描。此外，保持良好的生活习惯和规律的作息时间有助于改善症状。
2024-08-26 09:13
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变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onset torsion myodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。
多发人群：儿童
治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
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①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
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用于治疗各型癫痫，尤其是以下类型：失神发作；肌阵挛发作；强直阵挛发作；失张力发作；混合型发作；部分性癫痫；简单性或复杂性发作；继发性全身性发作；特殊类型的综合征。也可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作。
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癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 部分性癫痫适用于：简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。 躁狂症：用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
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1.急性、亚急性、慢性胆道系统炎症性瘀滞性疾病：如胆囊炎、胆管炎、胆石症、胆汁性肝硬化、肝炎、肝炎后综合征，胆道手术后综合征。这些疾病在临床上往往有以下症状及体征：上腹饱胀不适，右上腹疼痛，右肩放射性疼痛，恶心，嗳气，呕吐，食欲不振。剑突下偏右压痛，右上腹饱满，肝区叩击痛或不适，莫非氏征（+）/（-），发热等。2.伴有胃炎的脂肪消化不良、饭后嗜睡和胆原性偏头痛。3.高脂血症，尤其是高胆固醇血症。4.植物神经性肌张力障碍所致胆囊运动障碍（高张性/低张性），胆囊憩室、畸形等。
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