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神经元蜡样脂褐质沉积症能不能治愈好
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症能不能治愈好
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症不能被治愈。
该疾病是由于基因突变导致的溶酶体功能障碍，使得神经细胞内脂质代谢异常，脂褐质在神经元中积累，从而引起一系列临床症状。由于该病的遗传性质及神经细胞损伤的不可逆性，目前尚无特效治疗方法，因此无法被治愈。
虽然该疾病无法被治愈，但早期诊断和干预可以延缓病情进展，改善预后。
患者应定期接受专业医疗评估，监测病情变化，并积极参与物理、职业康复训练以维持最佳生活质量。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
