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羊水穿刺能否查出糖原累积症状
补充说明：羊水穿刺能否查出糖原累积症状
2024-07-16 16:54
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
羊水穿刺可以用于检查部分类型的糖原累积症，但并不能完全排除其可能存在的遗传性疾病。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行细胞培养和染色体分析来评估胎儿健康状况的一种方法。而糖原累积症是一种由于溶酶体内酸性α-1,4葡萄糖苷酶缺乏导致糖原分解障碍引起的代谢疾病，主要表现为低血糖、高乳酸血症等症状。该疾病的诊断通常需要对患者的血液或尿液样本进行检测，并且在某些情况下还需要进行基因测序以确定是否存在特定的突变。因此，虽然羊水穿刺可以帮助医生了解胎儿的遗传信息，但它无法直接检测到所有类型的糖原累积症。
如果怀疑存在糖原累积症或其遗传性疾病，建议咨询专业遗传学家或产科医生的意见，并根据具体情况决定是否进行进一步的筛查测试，如绒毛膜活检或无创DNA检测等。同时，在孕期应定期接受产前检查，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-07-16 17:39
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
