发病时间：不清楚
肝豆状核变性携带者一定会发病吗
补充说明：肝豆状核变性携带者一定会发病吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性携带者不一定会发病。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的遗传性铜代谢障碍疾病，会导致铜在体内的异常积累。携带者表示其携带有致病基因，但不一定具有全部的致病性，加上个体差异和其他因素的影响，因此不一定会立即发展为疾病状态。
除了个体差异外，还有年龄、环境暴露等因素可能影响疾病的发作时间。
对于肝豆状核变性的携带者或患者，建议定期监测血清铜蓝蛋白水平和肝脏功能，以早期发现并干预潜在的问题。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
