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横纹肌肉瘤属于罕见病吗
补充说明：横纹肌肉瘤属于罕见病吗
2024-05-13 18:43
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陈筱婷 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：长 香港中文大学访问学者。从事肿瘤临床诊疗10余年，侧重于消化系统肿瘤的内科治疗，如化学治疗、分子靶向治疗、免疫治疗、物理消融治疗等
提问
横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，属于罕见病范畴。
横纹肌肉瘤的罕见性主要源于其病理机制，该疾病源于胚胎性横纹肌细胞的恶性转化，其发生与多种基因突变有关，如PAX3、PAX7等。这些基因的异常表达导致细胞增殖失控，形成肿瘤。由于其独特的病理特征，横纹肌肉瘤在临床上较为罕见。
虽然横纹肌肉瘤被归类为罕见病，但并不意味着没有有效的治疗手段。早期诊断和治疗可以显著提高治愈率。
面对任何未知疾病，重要的是保持冷静，并及时寻求专业医疗帮助以获取准确诊断和适当治疗。对于横纹肌肉瘤患者而言，早期发现和规范化的综合治疗是关键。
2024-05-13 19:00
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横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤。发生率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同，使横纹肌肉瘤成为小儿肿瘤中最复杂的一种。儿童、青年多见胚胎型、腺泡型。中年以上多见多形细胞型。男多于女。头颈部及四肢多见，泌尿生殖器也常见。
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