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视网膜色素变性遗传吗
补充说明：视网膜色素变性遗传吗
2024-05-06 18:25
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牛勇毅 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：白内障、先天性白内障、早期白内障、眼外伤、眼球穿通伤、晶状体挫伤、眼眶外伤、视神经外伤、眼球破裂、黄斑病变、视网膜色素变性、黄斑水肿、视网膜脱离、黄斑变性、视网膜裂孔、黄斑裂孔、老年性黄斑变性、视网膜血管阻塞、晶状体脱位、晶状体先天异常、角膜病、角膜炎、老花眼、复视、干眼、眼肌麻痹
提问
视网膜色素变性具有一定的遗传性，但并非所有患者都会遗传给下一代。
视网膜色素变性是由多个基因突变引起的遗传性眼病，其中一些基因遵循常染色体显性、隐性或X-连锁遗传模式。由于涉及多个致病基因，因此存在遗传风险，但不是所有携带突变基因的个体都会发病，因为还有环境因素和表观遗传修饰的影响。
视网膜色素变性的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X-连锁遗传等。
视网膜色素变性是一种慢性进展性疾病，目前尚无有效治愈方法。建议定期进行眼科检查，特别是对于有家族史者，以早期发现和干预可能的视力损失。
2024-05-06 19:18
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
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