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先天性遗传代谢病可以治愈吗
补充说明：先天性遗传代谢病可以治愈吗
a******W 2023-09-27 00:05
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性遗传代谢病一般不能完全治愈。
先天性遗传代谢病主要是由遗传因素导致的机体代谢功能障碍性疾病，其病因较为复杂，常为染色体畸变、基因突变等，这些遗传学改变会导致患者出现一系列的代谢紊乱症状，而这些症状往往难以逆转，所以该类疾病通常无法彻底治愈。但经过积极有效的治疗干预，可显著减轻病情，提高生活质量，降低死亡率。
某些类型的先天性遗传代谢病可能有特定的治疗方法或存在自愈的可能性，如苯丙酮尿症，通过低苯丙氨酸饮食管理，可有效控制病情发展。
先天性遗传代谢病需定期监测相关生化指标，并遵循医嘱进行针对性治疗与管理。对于疑似或确诊者，应尽早开展新生儿筛查，以便早期诊断和干预。
2024-03-17 03:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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