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遗传代谢病可否治愈呢
补充说明：遗传代谢病可否治愈呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈。
遗传代谢病是由于基因突变引起的，而基因突变导致的疾病通常难以通过常规手段进行修复，因此无法治愈。但是，早期诊断和治疗可以显著改善预后，因此建议定期进行新生儿筛查和家族史调查以早期发现相关疾病。
对于某些特定类型的遗传代谢病，如半乳糖血症或苯丙酮尿症等，在新生儿筛查中及时发现并给予特殊饮食管理下，可能有较好的预后效果。
患者应保持良好的生活习惯，避免摄入已知引起症状加重的食物，并在医生指导下进行适当的运动，有助于减轻症状并提高生活质量。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
