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足底血2.3是苯丙酮尿症吗
补充说明：足底血2.3是苯丙酮尿症吗
2024-06-14 11:18
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精选回答(1)
杨锐 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：糖尿病，肥胖，甲状腺疾病，垂体，肾上腺疾病。儿童生长发育，儿童性要求，儿童肥胖。
提问
足底血2.3mmol/L可能提示苯丙酮尿症，但需进一步检测确认诊断。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其特征为血液中苯丙氨酸浓度升高。足底血检测可初步评估苯丙氨酸水平，正常值应低于1.5mmol/L。2.3mmol/L高于正常范围，可能表明存在该疾病的风险。然而，单一检测结果不足以确诊，建议进行进一步的基因检测和专业评估以确定是否患有苯丙酮尿症。若确诊，应立即开始治疗以避免神经系统损伤。
除了苯丙酮尿症外，高苯丙氨酸血症也可能导致足底血检查异常。这种情况下，患者可能会出现皮肤、毛发变浅色等症状。
如果足底血检测结果异常，应及时咨询医生，并进行进一步的专业评估。在等待诊断结果期间，家长应注意观察孩子的生长发育状况，并遵循医生的建议调整饮食。
2024-06-14 13:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
