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矮小症查染色体干嘛的？
补充说明：矮小症查染色体干嘛的？
a******W 2024-01-24 12:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
矮小症患者需进行染色体检查以排除遗传性因素引起的矮小。
由于矮小症可能与某些遗传疾病有关，如Turner综合征或Prader-Willi综合征，这些疾病都与染色体异常有关。因此，为排除这些潜在病因，有必要对患者进行染色体分析。
此外，医生还可能会建议进行生长激素激发试验、甲状腺功能测定等其他实验室检测项目。这些测试有助于评估患者的内分泌状态，进一步明确诊断。
在考虑矮小症时，应避免盲目使用未经专业指导的促进身高增长的方法，以免影响患儿的身心健康。
2024-05-03 19:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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