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脆性x综合征能检测出来吗
补充说明：脆性x综合征能检测出来吗
2024-06-06 14:36
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朱爽 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：关节骨病外科主治医师。擅长关节疼痛和畸形、四肢创伤、骨与软组织肿瘤、运动损伤以及周围神经损伤的诊治。
提问
脆性X综合征可以通过基因检测来确定是否存在FMR1基因突变。
脆性X综合征是由于FMR1基因突变导致的遗传性疾病，该基因位于X染色体上。通过基因检测，可以检测到是否存在FMR1基因突变，从而确定是否患有脆性X综合征。对于女性携带者，由于两条X染色体中只有一条会传递给后代，因此通常不会表现出临床症状。但男性患者由于只有一个X染色体，所以更容易受到影响并出现症状。
如果存在疑似症状或家族史，建议及时就医，并告知医生可能的遗传病史，以便进行全面评估和确诊。此外，某些药物也可能影响基因表达水平，进而影响脆性X综合征的诊断结果。
在进行基因检测前，应确保样本采集正确无误，避免因操作不当导致假阴性或假阳性结果。同时，个体应保持良好的生活习惯，均衡饮食、适量运动，以降低疾病风险。
2024-06-07 11:51
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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