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小儿甲基丙二酸血症是否需要治疗呢
补充说明：小儿甲基丙二酸血症是否需要治疗呢
2024-05-24 14:21
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿甲基丙二酸血症需要治疗。
该疾病是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸，从而引起的一系列临床症状。如果不及时治疗，甲基丙二酸会在体内积累，对中枢神经系统造成损伤，进而影响智力发育。因此，需要通过饮食调整和口服维生素B12等方法来控制病情，减少甲基丙二酸对中枢神经系统的损害。
如果患儿存在轻度的症状或者只是在实验室检查中发现异常，可能不需要特殊治疗，但需要密切监测病情变化。
对于小儿甲基丙二酸血症，家长需定期带孩子到医院进行新生儿筛查或血液检测以评估病情，同时注意观察孩子的生长发育情况，以便早期发现、早期诊断和治疗。
2024-05-24 16:40
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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