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宝宝先天性肾上腺皮质增生症症状
补充说明：宝宝先天性肾上腺皮质增生症症状
a******W 2024-01-24 11:34
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝先天性肾上腺皮质增生症典型的症状表现为生殖系统改变及激素分泌异常。女孩的外阴男性化，呈不同程度的两性畸形，甚至完全男性化，阴唇闭合，形状类似阴囊，阴蒂肥大似阴茎。男孩则外生殖器的形状不受影响，但可出现阴囊色素沉着。多数患儿有失盐表现：如呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒及难以纠正的低血钠、高血钾等，还可出现痤疮、月经不调等症状。
2024-01-24 11:34
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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