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肝豆状核变性可以根治吗
补充说明：肝豆状核变性可以根治吗
2024-05-11 19:52
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性无法根治。
肝豆状核变性是由于基因突变导致的铜代谢障碍，使铜在体内积累而引起的疾病，其病理机制涉及多个器官系统，包括肝脏、神经系统等。目前尚无针对该基因突变的有效治疗方法，因此无法根治。
对于轻度症状或早期诊断的患者，通过及时治疗和生活方式干预可能有助于控制病情进展。
建议定期监测血清铜蓝蛋白水平以及脑电图等检查以评估病情变化，同时避免高铜饮食。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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