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枫糖尿病检查是抽静脉血吗
补充说明：枫糖尿病检查是抽静脉血吗
2024-06-06 16:15
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精选回答(1)
杨锐 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：糖尿病，肥胖，甲状腺疾病，垂体，肾上腺疾病。儿童生长发育，儿童性要求，儿童肥胖。
提问
枫糖尿病的确诊通常需要通过抽取静脉血进行生化分析，测定血液中的苯丙氨酸和酮戊二酸浓度。
枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病，其特征为血液中苯丙氨酸和酮戊二酸水平升高。因此，通过检测血液中的这些代谢产物，可以诊断该疾病。在临床实践中，医生会建议进行静脉采血，以便获得准确的生化数据。对于新生儿或婴儿患者，可能需要采集脐带血或其组织样本以确保诊断的准确性。
如果患者的病情比较严重，出现呼吸困难、皮肤发绀等症状时，则不能够采取静脉穿刺的方式进行采血，以免加重不适症状，此时可以通过动脉穿刺等方式进行采血。
由于枫糖尿病的治疗较为特殊，需严格控制饮食，避免摄入含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等。同时，定期监测血液中的代谢物水平，及时调整治疗方案，以减少并发症的发生。
2024-06-07 12:05
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型： 一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式： 1) 吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点： 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。 4) X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查：
就诊科室：呼吸、心血管内科
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