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患苯丙酮尿症的症状
补充说明：患苯丙酮尿症的症状
a******W 2024-01-24 11:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的症状包括智力发育迟滞、皮肤白斑、毛发色素减少、鼠尿臭味、呕吐，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行基因检测和代谢分析。
1.智力发育迟滞
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力障碍是由中枢神经系统内神经递质合成不足所致。智力低下主要表现在儿童期，包括认知能力、语言能力和社交技能等方面出现明显落后于同龄人的表现。
2.皮肤白斑
本病为常染色体隐性遗传病，当患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶时，会导致黑色素细胞合成异常，从而引发皮肤白斑的现象。皮肤白斑通常出现在面部、颈部和四肢等暴露部位，但也可能出现在身体其他部位。
3.毛发色素减少
由于苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致黑色素合成受阻，进而表现为毛发色素减少。头发颜色的变化可能是最早出现的症状之一，从浅黄到棕色不等，最终可完全白化。
4.鼠尿臭味
苯丙酮尿症患者的血液和尿液中苯丙酮酸浓度升高，这些物质具有难闻的气味，类似于老鼠尿的味道。这种异味通常在新生儿时期较为明显，随着年龄增长可能会减轻。
5.呕吐
当苯丙酮尿症患者摄入低蛋白饮食后，胃肠道负担加重，可能导致胃肠功能紊乱，进而引发呕吐的情况发生。呕吐多发生在进食后，严重者可能出现反复呕吐，甚至脱水。
针对以上症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估苯丙酮尿症风险。治疗措施主要包括特殊配方奶粉替代普通奶粉，同时需定期监测患儿的生长发育情况。日常生活中，应避免食用高苯丙氨酸食物，如肉类、奶类及其制品，确保充足的休息时间，有利于促进身体健康。
2024-04-01 06:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
乐儿康颗粒
益气健脾，和中开胃。用于提高小儿机体免疫力；治疗小儿食欲不振、厌食偏食、营养不良及营养平衡失调引起的面黄体弱、发育迟缓、夜寝不宁、小儿多动症以及急慢性腹泻，腹胀便溏、消化不良及胃肠功能紊乱等症状。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
