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脆性x综合征是什么病
补充说明：脆性x综合征是什么病
a******W 2024-11-06 09:47
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆性X综合征是一种遗传性智力低下疾病，由FMR1基因突变引起。
脆性X综合征是由于FMR1基因突变导致的染色体脆弱性增加，易受环境因素影响而出现异常扩增。这种扩增使得神经元功能异常，进而引发一系列临床表现。典型表现为智力障碍、特殊面容（如大耳垂）、社交互动困难以及语言发展迟缓等。部分患者可能还会伴有焦虑、抑郁等心理问题。
诊断通常需要进行血液样本分析以检测是否存在FMR1基因的CGG三核苷酸重复扩增。此外，还可以通过脑电图、磁共振成像等辅助评估大脑的功能状态。针对脆性X综合征，目前尚无特效治疗方法，但早期行为疗法和教育干预可以改善生活质量。对于共存的心理健康问题，可考虑使用抗精神病药物如利培酮进行治疗。
面对脆性X综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，同时建议定期进行智力测评和言语-语言评估，以便监测病情变化并及时采取相应措施。
2024-11-06 09:47
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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