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遗传代谢病是怎么得的?

发病时间:不清楚

遗传代谢病是怎么得的?

补充说明:遗传代谢病是怎么得的?

a******W 2024-01-24 12:01

遗传代谢病 孕期 怀孕 备孕 婚前检查

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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遗传代谢病这一种疾病,可能是孕期的母亲在平常的生活当中接触了一些药物或者是在怀孕的时候生病或者是在备孕的时候所用的药物所造成的,包括一些产前的诊断,或者是婚前检查没有做好,并没有注意,就会导致孩子出现有遗传代谢病,孩子出现这种状况,一定要及时的接受治疗。

2024-01-24 12:01

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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