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红细胞生成性卟啉病能否治愈呢
补充说明：红细胞生成性卟啉病能否治愈呢
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性卟啉病不能治愈。
该疾病是由遗传性基因突变所致，涉及血红素生物合成的酶缺乏，导致卟啉前体积累。由于其与生俱来的遗传缺陷，无法通过常规手段彻底纠正异常代谢，因此难以被治愈。但是可以通过减少光敏性皮肤病变和预防肝脏损伤来控制病情，建议患者及时就医，接受专业治疗。
除了上述提及的症状外，还可能出现腹部绞痛、精神障碍等非特异性症状。这些症状可能因个体差异而异，但通常不具有特异性，诊断时需排除其他潜在原因。
红细胞生成性卟啉病需要避免摄入叶酸拮抗剂，并定期监测血液参数以评估铁状态。对于重症患者，应考虑使用静脉注射补铁或光照防护措施，以减轻症状。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
