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开放性脊柱裂是遗传病吗
补充说明：开放性脊柱裂是遗传病吗
2024-05-09 17:52
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刘仲宇 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：脊柱病变引起的颈肩腰腿痛，骨质疏松症，颈椎病，腰椎间盘突出症，腰椎管狭窄症。
提问
开放性脊柱裂是遗传病，属于多基因遗传病，具有一定的家族聚集性和遗传倾向。
开放性脊柱裂是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全，导致脊髓暴露于外界，与基因突变有关。其发生涉及多个基因的复杂交互作用，这些基因可能通过不同的途径影响神经管的形成和闭合。因此，开放性脊柱裂是遗传病。
关闭型脊柱裂通常是由基因突变引起的，但并不一定是遗传疾病。这种类型的脊柱裂在出生时就已经完全闭合，不会引起严重的症状或并发症。
针对开放性脊柱裂的预防主要是孕期保健，避免接触致畸物质，如烟草、酒精等。对于已经患有开放性脊柱裂的人群，应定期接受专业医疗管理，以减少并发症风险。
2024-05-09 18:02
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多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
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