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黏脂贮积症Ⅰ型治疗方法是什么

发病时间:不清楚

黏脂贮积症Ⅰ型治疗方法是什么

补充说明:黏脂贮积症Ⅰ型治疗方法是什么

2024-08-25 00:21

黏脂贮积症Ⅰ型 骨髓移植 皮肤 造血干细胞移植 关节 维生素C 胶原蛋白 骨骼

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精选回答(1)

徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

提问

黏脂贮积症Ⅰ型可采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用载体将正常基因导入患者细胞中,如利用腺病毒载体将正常GLA基因导入患者的皮肤成纤维细胞。通过替换有缺陷的GLA基因,使细胞能够产生正常的溶酶体酸性水解酶,从而减少黏多糖沉积。这是一种潜在的长期解决方案。适用于无法通过其他手段改善症状的黏脂贮积症Ⅰ型患者。
2.酶替代疗法
酶替代疗法可能涉及定期注射外源性溶酶体酸性水解酶,如每4周一次皮下注射阿加糖酶α。这种疗法直接提供缺失的酶,帮助分解已形成的黏多糖,缓解病情进展。需持续治疗以维持效果。适用于需要控制疾病进展但不适合接受基因治疗的患者。
3.骨髓移植
骨髓移植可能包括从健康供者提取骨髓,然后将其注入患者体内,如异基因造血干细胞移植。新植入的骨髓可产生正常功能的血细胞,同时也会产生正常功能的溶酶体酸性水解酶,有助于清除沉积物。此法旨在逆转疾病的进程。适用于早期诊断且身体状况允许的患者,尤其是那些存在严重神经系统受累的患者。
对于黏脂贮积症Ⅰ型患者,在日常生活中应保持适度运动,避免剧烈活动,以免加重关节负担。饮食上建议增加富含维生素C的食物摄入,如柑橘类水果,以辅助支持胶原蛋白合成,促进骨骼健康。

2024-08-26 09:28

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疾病百科

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黏脂贮积症Ⅰ型 (粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型)

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。

  • 多发人群:儿童

  • 临床检查:尿液粘多糖检测  

  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)

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