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小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病呢
补充说明：小儿慢性肉芽肿病是不是遗传病呢
2024-05-24 14:29
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿慢性肉芽肿病是遗传病，因为该疾病由特定基因突变引起，存在一定的遗传概率。
小儿慢性肉芽肿病与特定基因突变有关，这些基因编码参与免疫反应的关键蛋白，如NADPH氧化酶复合物中的蛋白。当这些基因发生突变时，会导致免疫细胞的杀菌功能缺陷，从而增加感染的风险。由于这些基因的遗传模式，该疾病可能通过家族传递，因此被认为是遗传病。
除上述提及的遗传因素外，还应考虑环境暴露、生活习惯等因素的影响。例如长期接触某些化学物质或生物毒素可能会增加患此病的风险。
面对小儿慢性肉芽肿病，需密切监测病情变化，定期进行免疫功能评估以及必要的实验室检查。同时，优化生活环境，避免不必要的风险因素暴露，也是预防的重要手段。
2024-05-24 16:41
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小儿慢性肉芽肿(pediatricchronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致宿主吞噬细胞系统产生的活性氧、H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
