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发作性舞蹈手足徐动症会遗传吗
补充说明:发作性舞蹈手足徐动症会遗传吗
2024-05-11 19:16
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发作性舞蹈手足徐动症具有一定的遗传倾向,可能通过家族遗传的方式传递给后代。
该疾病是由特定基因突变引起的,这些突变可能通过家族遗传的方式传递给后代。但并不是所有携带突变基因的人都会发病,因为这种疾病的表达还受到其他因素的影响。若患者症状持续或加重,建议及时就医进行遗传咨询和相关检查以评估风险。
除了遗传因素外,环境因素也可能影响病情的发展。例如,压力、感染或某些药物可能会诱发或加剧症状。
针对发作性舞蹈手足徐动症,应关注其遗传特点,并在必要时进行基因检测。日常生活中,患者应注意避免可能导致神经兴奋的食物与饮品,保持规律作息,有助于减少症状发生频率。
2024-08-19 11:14
举报发作性舞蹈手足徐动症具有一定的遗传倾向,可能通过家族遗传的方式传递给后代。
该疾病是由特定基因突变引起的,这些突变可能通过家族遗传的方式传递给后代。但并不是所有携带突变基因的人都会发病,因为这种疾病的表达还受到其他因素的影响。若患者症状持续或加重,建议及时就医进行遗传咨询和相关检查以评估风险。
除了遗传因素外,环境因素也可能影响病情的发展。例如,压力、感染或某些药物可能会诱发或加剧症状。
针对发作性舞蹈手足徐动症,应关注其遗传特点,并在必要时进行基因检测。日常生活中,患者应注意避免可能导致神经兴奋的食物与饮品,保持规律作息,有助于减少症状发生频率。
2024-05-11 22:03
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手足徐动症(athetosis)又称指划运动,或易变性痉挛(mobilespasm),特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作,出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似,并非一个独立的疾病单元,是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。