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先天性进行肌营养不良45号显子缺失？
补充说明：先天性进行肌营养不良45号显子缺失？
a******W 2024-01-24 11:26
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性进行肌营养不良45号显子缺失可以考虑采取运动疗法、物理疗法、营养支持治疗、基因治疗、干细胞移植等方法进行治疗。
1.运动疗法
通过特定肌肉强化训练来延缓病情进展。针对轻度患者，可作为首选方案以维持日常活动能力。
2.物理疗法
包括关节活动范围保持、平衡及协调训练等，旨在提高功能独立性。对于无症状或轻微症状者有益。
3.营养支持治疗
提供充足能量及蛋白质需求，辅助机体修复受损组织。适用于所有患者，确保足够营养以支持康复进程。
4.基因治疗
利用外源性基因纠正或补充内源性缺陷基因的方法来达到治愈目的。针对有明确遗传基础且致病基因已明确疾病。
5.干细胞移植
将自体或异体来源干细胞注入体内分化为功能性细胞群，改善肢体功能障碍。主要针对存在运动功能减退但未完全丧失者。
在考虑上述治疗方案时，应始终遵循医嘱，并定期评估患者的健康状况。必要时，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在45号染色体上的DMD基因缺失。
2024-05-02 16:29
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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