发病时间：不清楚
遗传性对称性色素异常症可以产前检测吗
补充说明：遗传性对称性色素异常症可以产前检测吗
2024-05-30 10:24
遗传性对称性色素异常症 常染色体显性遗传病 胎儿 生育 遗传咨询
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精选回答(1)
汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
遗传性对称性色素异常症可以通过基因检测进行产前诊断。
该疾病属于常染色体显性遗传病，若父母有一方携带致病基因，则可能遗传给下一代。因此，为了了解胎儿是否携带致病变异，建议进行基因检测。
如果家族中有患者或既往生育过患病子女，则应考虑进行家系调查和遗传咨询。通过分析家族史可以帮助确定疾病的遗传方式以及风险程度。
由于遗传性对称性色素异常症是常染色体显性遗传病，因此对于有家族史或曾经分娩过患病婴儿的孕妇，进行产前基因检测显得尤为重要。同时，孕期保健中还需关注皮肤变化，并定期进行超声检查以评估胎儿健康状况。
2024-05-30 13:33
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遗传性对称性色素异常症(hereditarysymmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica)、Dohi对称性肢端色素沉着症(acroigmentation symmetrica of Dohi)。幼时发病，临床表现为手、足背及四肢部出现点状色素沉着斑。
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