发病时间：不清楚
遗传性对称性色素异常症可以产前检测吗
补充说明：遗传性对称性色素异常症可以产前检测吗
2024-05-30 10:24
遗传性对称性色素异常症 常染色体显性遗传病 胎儿 生育 遗传咨询
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精选回答(1)
汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
遗传性对称性色素异常症可以通过基因检测进行产前诊断。
该疾病属于常染色体显性遗传病，若父母有一方携带致病基因，则可能遗传给下一代。因此，为了了解胎儿是否携带致病变异，建议进行基因检测。
如果家族中有患者或既往生育过患病子女，则应考虑进行家系调查和遗传咨询。通过分析家族史可以帮助确定疾病的遗传方式以及风险程度。
由于遗传性对称性色素异常症是常染色体显性遗传病，因此对于有家族史或曾经分娩过患病婴儿的孕妇，进行产前基因检测显得尤为重要。同时，孕期保健中还需关注皮肤变化，并定期进行超声检查以评估胎儿健康状况。
2024-05-30 13:33
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遗传性对称性色素异常症(hereditarysymmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica)、Dohi对称性肢端色素沉着症(acroigmentation symmetrica of Dohi)。幼时发病，临床表现为手、足背及四肢部出现点状色素沉着斑。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
