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新生儿苯丙酮尿症2.3严重吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症2.3严重吗
2024-05-24 15:40
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿苯丙酮尿症2.3mmol/L属于轻度高苯丙氨酸血症，一般不严重。
轻度高苯丙氨酸血症时，由于血苯丙氨酸浓度低于正常值上限，因此对机体的影响较小，生长发育通常不受明显影响，也不会引起明显的临床症状。此时可以通过饮食调整和特殊配方奶粉进行管理，不需要额外的医疗干预，预后较好。
新生儿苯丙酮尿症可能有家族史，也可能由基因突变引起，这些因素都可能导致血清苯丙氨酸水平持续高于正常范围。
在诊断新生儿苯丙酮尿症后，应密切监测婴儿的苯丙氨酸水平，并遵循医嘱进行饮食控制和治疗。确保婴儿摄入低蛋白、低苯丙氨酸的食物，以减少神经损伤风险。
2024-05-24 16:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
