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血卟啉症能治好吗
补充说明：血卟啉症能治好吗
2023-07-14 09:57
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉症一般不能治好。
血卟啉症是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由血红素合成酶缺乏引起。患者主要表现为间歇性腹痛、便秘、呕吐、失眠等，严重者可出现神经精神症状，如癫痫、精神错乱、幻想等。血卟啉症目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。如果腹痛明显，可遵医嘱使用阿片类药物缓解疼痛。如果出现腹泻，可遵医嘱使用蒙脱石散等药物治疗。如果出现精神症状，可以在医生的指导下使用氯丙嗪等药物治疗。
日常生活中，患者应注意避免阳光直射，多吃富含维生素的食物，如胡萝卜、西红柿等。
2023-07-19 22:56
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
