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遗传性对称性黑色素异常是基因问题吗
补充说明：遗传性对称性黑色素异常是基因问题吗
2024-05-30 10:24
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性对称性黑色素异常是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。
遗传性对称性黑色素异常的病因主要是由于遗传因素，涉及多个基因突变，如TYR、OCA2等，这些基因参与了黑色素的合成和转运过程。当这些基因发生突变时，黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发和眼睛出现不同程度的色素缺失，从而表现为遗传性对称性黑色素异常。
遗传性对称性黑色素异常也可能是由环境因素引起的，例如日晒、药物副作用或某些疾病状态。
针对遗传性对称性黑色素异常的治疗需要个体化方案制定，并应考虑患者的整体健康状况以及可能存在的共存疾病。建议定期接受专业医师的皮肤检查和咨询，以监测病情变化并获得适当的医疗管理。
2024-05-30 13:33
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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