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单基因遗传病可以治疗吗
补充说明：单基因遗传病可以治疗吗
2024-05-08 16:32
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
单基因遗传病通常无法治愈。
单基因遗传病是由于特定基因突变导致的，而这些突变通常会永久存在，因此很难通过常规手段进行修复。虽然某些情况下可以通过基因疗法对特定的单基因遗传病进行治疗，但这种方法仍处于研究阶段，并且只针对少数特定的疾病。对于大多数单基因遗传病而言，目前主要的治疗方式是控制症状，减轻病情，提高患者的生活质量。
部分单基因遗传病可能有潜在治疗方法，如镰状细胞贫血可通过化学药物去铁胺进行治疗。
预防是最好的治疗，建议携带致病基因的个体定期进行基因检测与风险评估，以早期发现、早期干预。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病通常无法治愈。
单基因遗传病是由于特定基因突变导致的，而这些突变通常会永久存在，因此很难通过常规手段进行修复。虽然某些情况下可以通过基因疗法对特定的单基因遗传病进行治疗，但这种方法仍处于研究阶段，并且只针对少数特定的疾病。对于大多数单基因遗传病而言，目前主要的治疗方式是控制症状，减轻病情，提高患者的生活质量。
部分单基因遗传病可能有潜在治疗方法，如镰状细胞贫血可通过化学药物去铁胺进行治疗。
预防是最好的治疗，建议携带致病基因的个体定期进行基因检测与风险评估，以早期发现、早期干预。
2024-05-08 17:25
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
叶酸片
1.各种原因引起的叶酸缺乏及叶酸缺乏所致的巨幼红细胞贫血； 2.妊娠期、哺乳期妇女预防给药； 3.慢性溶血性贫血所致的叶酸缺乏。
