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小儿色素失调症是不是遗传病呀
补充说明：小儿色素失调症是不是遗传病呀
2024-06-14 11:02
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿色素失调症是一种常染色体显性遗传疾病，与TYRP1基因突变有关。
小儿色素失调症是由于TYRP1基因突变引起的常染色体显性遗传病，其特征为皮肤、毛发等部位的色素分布异常。由于TYRP1基因位于18号染色体上，突变可直接通过父母遗传给子女，导致家族中出现多个成员患病的情况，因此该疾病属于遗传病。
如果患儿没有家族史，则可能由环境因素或偶然事件引起，例如紫外线暴露过度或其未知因素导致的色素代谢障碍。此类情况下，通常不会遗传给下一代。
建议定期监测患儿的病情变化，并咨询专业医生的意见，以制定合适的治疗方案。对于有家族史的家庭，应进行遗传咨询和检测，以便及早发现和管理潜在的风险。
2024-06-14 13:46
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小儿色素失调症(incontinentiapigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
