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甲状腺激素抵抗综合征基因检测是抽血吗
补充说明：甲状腺激素抵抗综合征基因检测是抽血吗
2024-05-14 18:35
甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺 自身免疫性甲状腺炎 高催乳素血症 甲状腺功能亢进
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精选回答(1)
舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
甲状腺激素抵抗综合征基因检测通常是通过抽血来进行的。
甲状腺激素抵抗综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与特定基因突变有关，这些基因编码与甲状腺受体蛋白相关的分子。通过检测血液中的基因表达情况，可以确定是否存在这些突变，从而诊断该疾病。因此，抽血是必要的，以获取足够的细胞进行基因分析。
甲状腺激素抵抗综合征还可能与其他因素如自身免疫性甲状腺炎、高催乳素血症等共存或相互影响，需考虑在基因检测结果评估中。
甲状腺功能亢进患者应避免食用含碘食物，以免加重症状；而甲状腺功能减退者则需要增加摄入富含碘的食物，如海带等。
2024-05-14 18:50
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甲状腺激素抵抗综合征(Thyroidhormone resistance syndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高，同时促甲状腺激素(TSH)正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
多发人群：儿童、青少年人群
治疗费用：市三甲医院约5000--10000
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
甲巯咪唑片
抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：① 病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发， 又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。
夏枯草膏
清火，散结，消肿。用于火热内蕴所致的头痛，眩晕，瘰疬，瘿瘤，乳痈肿痛；甲状腺肿大，淋巴结结核，乳腺增生症见上述证候者。
