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家族性低磷佝偻病怀孕如何预防
补充说明：家族性低磷佝偻病怀孕如何预防
2024-07-12 17:01
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
家族性低磷佝偻病怀孕可以通过遗传咨询、产前诊断、孕期补钙等措施进行预防。
1.遗传咨询
建议家族性低磷佝偻病患者在怀孕前进行基因检测，以评估胎儿患病风险，并咨询遗传咨询师，制定个性化生育计划。通过基因检测可以明确是否存在致病基因，从而评估胎儿患病风险，指导后续生育决策。
2.产前诊断
建议在孕期进行羊水穿刺或绒毛膜活检等产前诊断技术，以检测胎儿是否携带低磷佝偻病相关基因突变。通过产前诊断可以确定胎儿是否携带低磷佝偻病相关基因突变，及时采取措施干预。
3.孕期补钙
孕期女性应增加钙质摄入，如服用含钙丰富的食品或钙剂，并定期监测血钙水平。补充足够的钙质有助于维持孕妇和胎儿的正常骨骼发育，预防低磷佝偻病的发生。
建议家族性低磷佝偻病患者在怀孕期间密切监测血钙和血磷水平，并遵循医生的治疗建议。
2024-07-12 17:35
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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