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小儿先天性高氨血症是不是缺钙引起的

发病时间:不清楚

小儿先天性高氨血症是不是缺钙引起的

补充说明:小儿先天性高氨血症是不是缺钙引起的

2024-05-24 14:34

小儿先天性高氨血症 缺钙 肝脏 尿素 血症 高氨血症 枫糖尿病 血氨 奶粉

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿先天性高氨血症不是缺钙引起的。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素合成的酶缺乏导致的,这些酶包括鸟氨酸脱羧酶、瓜氨酸血症相关蛋白等。当这些酶缺乏时,会导致尿素合成受阻,从而使血液中的氨无法被转化为尿素排出体外,从而引起高氨血症。而缺钙并不会影响上述酶的活性,因此不会直接导致高氨血症的发生。
此外,还应考虑是否存在遗传代谢疾病的可能性,如丙酮酸尿症或枫糖尿病,这些疾病也可能导致高氨血症。这是因为这些疾病的基因突变会影响体内某些代谢途径,进而影响氨的代谢和清除。
对于小儿先天性高氨血症,需要避免摄入含氮量高的食物,以减少氨的产生。同时,定期监测患儿的血氨水平,并在医生指导下调整饮食结构和使用特殊配方奶粉,有助于控制病情发展。

2024-05-24 16:42

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小儿先天性高氨血症 (小儿高氨血症)

先天性高氨血症(congenitalhyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

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