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假肥大型肌营养不良症状
补充说明：假肥大型肌营养不良症状
2024-07-12 17:04
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
假肥大型肌营养不良是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉萎缩、肌无力和运动障碍。
1.肌肉萎缩
假肥大型肌营养不良是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致。由于基因突变导致肌细胞无法正常合成肌酸激酶，从而影响肌肉的代谢和功能，导致肌肉逐渐萎缩。该症状主要表现为四肢、躯干等部位的肌肉逐渐萎缩，严重时可影响行走、站立等日常活动。
2.肌无力
肌无力是由于肌细胞内肌酸激酶缺乏，导致肌肉能量供应不足，从而引起肌肉收缩力下降。这种能量供应不足会导致肌肉在运动时出现无力感。该症状通常表现为肌肉在进行重复或持续性运动时出现疲劳和无力，休息后可以缓解。
3.运动障碍
假肥大型肌营养不良患者的肌细胞无法正常合成肌酸激酶，导致肌肉无法正常收缩和放松。这会影响患者的运动能力，使难以进行正常的行走、奔跑等动作。该症状主要表现为患者在行走、奔跑等活动中出现步态不稳、易跌倒等症状。
针对假肥大型肌营养不良的症状，建议进行基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括物理治疗、康复训练和药物治疗，如利鲁唑等。患者应定期接受医生的评估和监测，并遵循医生的建议进行治疗和管理。此外，患者应避免剧烈运动和过度劳累，保持良好的营养和充足的休息，以减缓病情进展。
2024-07-12 17:39
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
