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kartagener综合征怎么诊断
补充说明：kartagener综合征怎么诊断
2023-07-14 09:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Kartagener综合征一般可以通过症状、检查等方式进行诊断。
1、症状
Kartagener综合征是一种先天性疾病，属于常染色体隐性遗传病。患者会出现反复咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张等症状。
2、检查
患者可以去医院进行X线检查，X线检查可以发现气管扩张，肺纹理增粗，肺内有小的透亮区。患者还可以进行纤维支气管镜检查，纤维支气管镜检查可以发现支气管扩张，并且可以发现分泌物。
此外，Kartagener综合征还可以通过基因检测、肺功能检查等方式进行诊断。建议患者平时要注意休息，避免过度劳累，避免剧烈运动，还要注意保暖，避免受凉，以免出现感冒的情况。
2023-07-19 22:53
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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